Brinda esperanza para bebés con enfermedades poco comunes

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a una pequeña porción de la sociedad, pues se presentan una en 2,000, por lo que son pocos los tratamientos y los doctores que se dedican a atenderlas.

El pediatra y neonatólogo Adrián Martínez, quien también labora como profesor de la Universidad de Monterrey, cumple diez años viendo el abordaje y tratamiento de estas enfermedades.

“A pesar de que estas enfermedades no se curan, pues su núcleo está en el DNA y no tenemos la tecnología fácilmente disponible en México para atenderlos, hay tratamientos coadyuvantes que ayudan a impedir que el paciente empeore, pero es importante detectarlo y tratarlo a tiempo”, aseguró.

Debido a que son enfermedades poco comunes, las casas farmacéuticas no invierten tanto en las medicinas y tratamientos para estos casos, a lo que se les llama tratamientos huérfanos.

“Muchas instituciones no invierten en pruebas para diagnosticar estas enfermedades, lo que genera que los bebés se vayan deteriorando y no puedan valerse por sí mismos, ya que la mayoría de estas tienen una repercusión mental y neurológica que provoca enfermedades más graves como parálisis cerebral, si no son tratadas a tiempo”, expresó.

Algunas de las conocidas como enfermedades raras son: fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, deficiencia de glucosa -6- fosfato (favismo), acidemia, uremia, fenilcetonuria, tirosinemia, enfermedad de orina en jarabe de maple, citrulinemia, galactosemia, acidurias orgánicas, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Hurler, enfermedad de Pompe y síndrome de Leigh.

“No soy genetista, pero siempre me ha apasionado mucho el área de genética y yo veía que era poca la ayuda que recibían estos bebés, así que quise aportar. Lo más satisfactorio de todo esto es cuando se puede dar esperanza, eso no lo paga nada”, afirmó.

El Dr. Adrián también es miembro del Colegio Mexicano de los Defectos Congénitos y de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo. Su intención es concientizar a la sociedad sobre la existencia de estas enfermedades y brindar apoyo a las familias de estos pacientes.